戈谢病是什么病-问答二三

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戈谢病是什么病

戈谢病是最常见的溶酶体贮积病，该病是由葡萄糖脑苷脂酶缺陷所导致，这种酶缺乏可引起糖脂类在细胞溶酶体内的异常蓄积。戈谢病属于常染色体隐性遗传病，是由于1号染色体上的葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致。

戈谢病临床表现包括脾脏肿大、骨髓受浸润，引起外周血贫血、血小板减少以及骨骼受累，部分类型戈谢病会引起神经系统损伤。戈谢病的诊断可通过外周血白细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低来确诊，也可以通过突变分析确诊，戈谢病可以通过酶替代疗法进行治疗。