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先天性肌营养不良的表现有哪些

先天性肌营养不良的表现有哪些

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先天性肌营养不良的表现有哪些

先天性肌营养不良有很多分型,各分型表现也不太一样,但其核心症状都是肌无力。

肌无力可以累及肢体、呼吸肌、咀嚼肌等,影响吸吮、吞咽等动作。

以先天性肌营养不良1A型为例:

1、先天性肌营养不良1A型是常染色体隐性遗传病,大多在出生后六个月起病,表现出明显的肌无力,哭声弱,吸吮能力也弱。

2、随着疾病进展,一岁后会出现关节挛缩、脊柱异常、呼吸肌无力等。

如果护理或治疗不当,会因为误吸或呼吸衰竭,导致孩子出现生命危险。

3、有些病人还会出现脑白质问题,影像学检查会提示脑白质营养不良;或者出现周围神经问题,肌电图会提示周围神经受累的表现。